El Síndrome de Turner afecta únicamente al sexo femenino y ocurre cuando se presenta un desorden genético ante la ausencia total o parcial del cromosoma X, que puede llevar a una variedad de complicaciones médicas y de crecimiento, como baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios, además de males cardíacos.
Sus presentaciones clínicas pueden variar entre las niñas y mujeres con este trastorno. La enfermedad no se manifiesta de manera clara en algunas niñas afectadas, aunque otras sí tienen las características físicas evidentes desde que nacen.
Quienes tienen este trastorno pueden presentar otras alteraciones que son menos frecuentes, aunque importantes por lo que requieren de un tratamiento específico. Entre ellas, la cardiopatía congénita, defectos nefrourológicos, así como problemas autoinmunes.
El síndrome de Turner requiere una atención multidisciplinar con controles periódicos de las alteraciones asociadas. Si bien es un trastorno que no se puede curar, el tratamiento podría permitir a las pacientes a desarrollar una vida similar a quienes no lo padecen.
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En Perú hay unas 399 enfermedades raras que se conocen. Algunos son el Síndrome de Turner, Artritis Reumatoide Juvenil, Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Síndrome de Tourette, entre otras.
Las enfermedades raras o huérfanas afectan a un pequeño número de personas respecto a la población general y que, por su rareza, resultan difícil de diagnosticar. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se identifican unas 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan a cerca del 7% de la población mundial.
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